Nhân một ca bệnh hiếm gặp của Bệnh nhân Trịnh Thị H., nữ, 42 tuổi ( Hà Đông, Hà Nội) tiền sử khỏe mạnh vào viện vì đau âm ỉ hố chậu phải, kèm sốt 2 ngày.

Khám lâm sàng cho thấy Hội chứng nhiễm trùng, phản ứng thành bụng hố chậu phải, ấn điểm MacBurney đau, bênh nhận được chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng kết quả công thức máu bạch cầu tăng 13,2 x 109/l, trong đó bạch cầu đa nhân trung tính chiếm 76%; CRP 176,4mg/l; huyết sắc tố 109g/l, không có rối loạn đông máu, βHCG < 2,3. Siêu âm ổ bụng cho thấy hình ảnh ruột thừa viêm.

Bệnh nhân được chẩn đoán là viêm ruột thừa cấp, được tiến hành mổ mở, cắt ruột thừa và gửi bệnh phẩm (ruột thừa)  cho khoa Giải phẫu bệnh. Đoạn ruột thừa dài 5,5cm, đường kính lớn nhất 1,3cm, ruột thừa hoại tử tím đen, bề mặt sung huyết, xuất huyết, nhiều giả mạc. Sát đầu ruột thừa có khối u kích thước 1,3x1,2x1,2 cm, giới hạn khá rõ, cắt qua khá chắc, diện cắt trắng vàng.

 Kết quả giải phẫu bệnh sau mổ là u thần kinh nội tiết ruột thừa. Dưới đây là y văn về bệnh lý hiếm gặp này.

Hình ảnh vi thể: Vùng ruột thừa lành có tổn thương điển hình của viêm ruột thừa mủ, viêm phúc mạc ruột thừa với lớp biểu mô hoại tử bong tróc, lòng ruột thừa và thành ruột thừa xâm nhiễm nhiều bạch cầu đa nhân trung tính thoái hóa, các mạch máu sung huyết, xuất huyết. Mô u gồm: các dây tế bào, các ổ tế bào nhỏ gợi cấu trúc tuyến, có nơi là các ổ lớn, trung tâm chứa dịch phù. Mô u xâm lấn toàn bộ các lớp thành ruột thừa. Ở vật kính lớn, các tế bào u có nhân tròn, chất nhiếm sắc dạng hạt muối tiêu, bào tương hẹp, hiếm thấy nhân chia trên tiêu bản nhuộm HE.

Kết luận Giải phẫu bệnh: Hướng tới u thần kinh nội tiết/viêm ruột thừa mủ, viêm phúc mạc ruột thừa; đề nghị nhuộm hóa mô miễn dịch để chẩn đoán xác định.

Kết quả nhuộm hóa mô miễn dịch: Synaptophysin, Chromogranin A (+) lan tỏa, Ki67 (+) <2%, CK7, CK20, Napsin A, TTF1 âm tính

Chẩn đoán xác định: U thần kinh nội tiết ở ruột thừa, Độ mô học 1.B

Từ những phân tích về giải phẫu bệnh U thần kinh nội tiết ở ruột thừa giúp các bác sĩ lâm sàng đưa ra chẩn đoán và phác đồ điều trị phù hợp với từng người bệnh. Đặc biệt là không bỏ xót các bệnh lý khác và đưa ra số lần bệnh nhân cần định kỳ khám lại kịp thời điều trị  bệnh và  đảm bảo chất lượng cuộc sống cho người bệnh tốt hơn.  

Dưới đây là một số hình ảnh tiêu biểu thực hiện giải phẫu bệnh về bệnh phẩm của bệnh nhân: