Bệnh Hemophilia ( Bệnh Máu Khó Đông )- Nhận Biết Và Phòng Ngừa

Hemophilia (hay bệnh máu khó đông) là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố VIII (Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B). Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có trên 10.000 người bệnh và 50.000 người mang gen bệnh.

Sơ đồ di truyền bệnh Hemophilia

Tuy nhiên, có 1/3 số trường hợp bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do một đột biến gen tự phát của chính người bệnh gây ra

Trước đây, người mang gen hemophilia thường chỉ được quan tâm do có khả năng di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Tuy nhiên, hiện nay người ta thấy rằng có đến 50% người mang gen cũng có nồng độ yếu tố đông máu thấp có nguy cơ chảy máu bất thường khi bị chấn thương, phẫu thuật.

1.Triệu chứng lâm sàng của Hemophilia:

• Người bệnh thường là nam giới, hiếm gặp ở nữ giới. Bệnh thường biểu hiện từ khi còn nhỏ, thông thường ở độ tuổi tập đi đối với người bệnh mức độ nặng, muộn hơn với người bệnh mức độ trung bình và nhẹ.
• Chảy máu khớp, cơ, dưới da, niêm mạc... lâu cầm, xuất hiện tự phát hoặc sau chấn thương, tái phát nhiều lần, đặc biệt là ở khớp, cơ.
• Chảy máu kéo dài bất thường sau chấn thương, nhổ răng hoặc phẫu thuật.
• Tiền sử gia đình: có người nam giới liên quan họ mẹ bị chảy máu lâu cầm

Triệu chứng đau và biến dạng cơ khớp trong bệnh Hemophilia

 2.Chẩn đoán mức độ bệnh Hemophilia: Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia  nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu.

• Thời gian thromboplastin từng phần hoạt hoá (Activated partial thromboplastin time - APTT) kéo dài.
• Định lượng yếu tố VIII: giảm dưới 40% (bệnh Hemophilia A).
• Định lượng yếu tố IX: giảm dưới 40% (bệnh Hemophilia B).
• Các xét nghiệm: số lượng tiểu cầu, thời gian prothrombin (prothrombin time - PT), thời gian thrombin (thrombin time - TT), fibrinogen, định lượng yếu tố von Willebrand bình thường.

Hemophilia mức độ nặng: Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%

Hemophilia mức độ trung bình: Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%

Hemophilia mức độ nhẹ: Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 40%

3.Điều trị bệnh Hemophilia:

Nguyên tắc điều trị: cần áp dụng PRICE để bảo vệ và hỗ trợ cầm máu (PRICE là chữ viết tắt của các từ tiếng Anh sau: Protect = bảo vệ, Rest = nghỉ ngơi, Ice = chườm đá, Compression = băng ép, Elevation = nâng cao chỗ tổn thương).

• Khi bị chảy máu cần bổ sung yếu tố VIII hoặc yếu tố IX đủ để cầm máu càng sớm càng tốt, tốt nhất trong vòng 2 giờ kể từ khi có chảy máu. Nếu nghi ngờ chảy máu cần điều trị ngay.
•  Thuốc hỗ trợ: giảm đau, cầm máu, an thần…
•  Không tiêm bắp

Biến chứng bệnh Hemophilia: Biến chứng hay gặp nhất trên hệ cơ xương khớp: biến dạng khớp, teo cơ, cứng khớp, thiếu máu, nhiễm trùng…

Hình ảnh biến dạng cơ khớp trong bệnh Hemophila

4.Dinh dưỡng bệnh nhân Hemophilia:

     Một chế độ ăn uống cân bằng, đa dạng và giàu dinh dưỡng đóng vai trò hỗ trợ quan trọng giúp người bệnh ưa chảy máu duy trì cân nặng khỏe mạnh, tăng cường sức khỏe tổng thể và đặc biệt là bảo vệ sức khỏe xương khớp.

• Duy trì cân nặng lý tưởng: thừa cân hoặc béo phì tạo thêm gánh nặng và áp lực lên các khớp, đặc biệt là khớp gối, hông và mắt cá chân, làm tăng nguy cơ chảy máu khớp và đẩy nhanh quá trình thoái hóa khớp

• Tăng cường sức khỏe xương khớp:
• Canxi: Quan trọng cho xương chắc khỏe. Nguồn cung cấp tốt bao gồm sữa và các chế phẩm từ sữa ít béo, rau lá xanh đậm (cải xoăn, bông cải xanh), đậu phụ, cá mòi/cá hồi nguyên xương.
• Vitamin D: Giúp cơ thể hấp thụ canxi. Có thể nhận được từ ánh nắng mặt trời (tiếp xúc an toàn), thực phẩm tăng cường vitamin D (sữa, ngũ cốc) và cá béo (cá hồi, cá thu).
• Vitamin K: Cần thiết cho quá trình đông máu và sức khỏe xương. Có nhiều trong các loại rau lá xanh (cải bó xôi, cải xoăn, bông cải xanh).

• Một chế độ ăn kiểm soát calo, giàu chất xơ (rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt) và protein nạc, hạn chế đường và chất béo không lành mạnh giúp kiểm soát cân nặng hiệu quả

5.Vệ sinh:

• Vệ sinh hàng ngày sạch sẽ, vệ sinh răng miệng thường xuyên, dùng bàn chải mềm, kem đánh răng có bổ sung fluor và khám răng định kỳ phòng các bệnh lý răng miệng.
• Súc miệng: Có thể sử dụng nước súc miệng sát khuẩn nhẹ (không chứa cồn) theo chỉ dẫn của nha sĩ.
• Nên đi khám nha sĩ ít nhất 6 tháng/lần để kiểm tra tổng quát, làm sạch răng chuyên nghiệp (cạo vôi răng) và phát hiện sớm các vấn đề
• Quan trọng: Phải thông báo cho nha sĩ biết bạn mắc bệnh Hemophilia (loại và mức độ nặng) và thông tin liên lạc của bác sĩ huyết học trước bất kỳ cuộc hẹn nào, kể cả chỉ là khám định kỳ.

Chăm sóc & vận động:

• Khi bị chảy máu cần áp dụng các biện pháp hỗ trợ cầm máu ban đầu: PRICE

• P (Protect): bảo vệ, tránh trơn trượt, giữ môi trường sống an toàn, tránh té ngã…
• R (Rest): nghỉ ngơi, trong thời gian chảy máu cần hạn chế vận động, đặc biệt là vận động cơ khớp bị chảy máu, sử dụng xe lăn, cáng hỗ trợ di chuyển.
• I (Ice): đá, chườm đá có tác dụng co mạch giảm viêm tại chỗ giúp giảm đau, thời gian chườm 20’, mỗi 4-6h cho đến khi giảm đau giảm sưng.
• C (Compression): băng ép, áp dụng sớm ngay khi có biểu hiện chảy máu.
• E (Elevation): nâng cao vị trí tổn thương lên so với tim để hạn chế đau và sưng.

Các hoạt động cần tránh hoặc hết sức thận trọng:

• Thể thao đối kháng: Bóng đá, bóng rổ, võ thuật, boxing…
• Các môn có nguy cơ ngã cao hoặc va đập mạnh: Trượt patin, leo núi, đua xe, cưỡi ngựa…
• Nâng tạ nặng: Có thể gây chảy máu cơ hoặc làm tổn thương khớp nếu không đúng kỹ thuật.

Tóm lại, bệnh Hemophilia là một rối loạn đông máu di truyền phức tạp, nhưng hoàn toàn có thể quản lý được với sự hiểu biết đúng đắn, chẩn đoán sớm, điều trị phù hợp và chăm sóc toàn diện. Từ việc hiểu rõ nguyên nhân di truyền, nhận biết các triệu chứng chảy máu, đến việc áp dụng các liệu pháp thay thế yếu tố, liệu pháp không thay thế yếu tố tiên tiến và vật lý trị liệu, người bệnh Hemophilia ngày nay có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh, năng động và đầy đủ hơn. Điều quan trọng là sự tuân thủ điều trị, lối sống lành mạnh và sự hỗ trợ mạnh mẽ từ gia đình, cộng đồng và đội ngũ y tế. Với mục tiêu là giảm số lượng người mắc bệnh Hemophilia trong xã hội, biện pháp tốt nhất là tư vấn di truyền và định bệnh sớm trong thai.

Hiện tại, khoa Ung bướu – Huyết học lâm sàng Bệnh viện Đa khoa Hà Đông đang quản lý và điều trị cho hơn 20 người bệnh Hemophilia A.

Bệnh viện Đa khoa Hà Đông – Không ngừng đổi mới, hướng tới sự hài lòng người bệnh.

BỆNH VIỆN ĐA KHOA HÀ ĐÔNG

  Địa chỉ: Số 2, Phố Bế Văn Đàn, Phường Hà Đông, Thành Phố Hà Nội.

            Tổng đài CSKH: 1900.866.689

            Khoa Ung Bướu: 024 3351 7263