Điện di huyết sắc tố là gì và khi nào cần xét nghiệm

1. Tổng quan huyết sắc tố là gì?

- Huyết sắc tố (Hemoglobin-Hb)  là 1 loại protein quan trọng của cơ thể, có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các bộ phận của cơ thể và vận chuyển cacbondioxit từ mô đến phổi để trao đổi. Mỗi phân tử Hemoglobin gồm 20 loại axit amin khác nhau, lắp ráp thành các chuỗi alpha và beta. Có khoảng 300 triệu phân tử Hemoglobin trong mỗi tế bào hồng cầu, mỗi phân tử Hemoglobin  được cấu thành từ 4 đơn vị Heme ( Heme là 1 trong hai thành phần quan trọng tạo nên phân tử Hemoglobin). Mỗi tế bào hồng cầu có khả năng mang được hơn 1 tỷ phân tử oxy.

- Hầu hết tất cả bố mẹ đều di truyền cho con cái  loại Hemoglobin A (HbA), nhưng trên thực tế còn tồn tại các biến thể của Hemoglobin trong cơ thể người. Có khoảng hơn 800 biến thể Hemogobin, mỗi cá thể có thể được thừa kế những loại biến thể Hemoglobin khác nhau sẽ có những biểu hiện bệnh khác nhau.

- Nếu huyết sắc tố bình thường, nó sẽ vận chuyển và giải phóng oxy với hiệu quả tối đa. - - Nếu huyết sắc tố bất thường sẽ vận chuyển oxy hạn chế dẫn đến thiếu oxy cho mô, cơ quan

2. Ý nghĩa của xét nghiệm di huyết sắc tố

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố cho biết các thành phần huyết sắc tố, bình thường hay bất thường. Có giá trị trong chẩn đoán và sàng lọc các bệnh lý huyết sắc tố tan máu bẩm sinh. Đặc biệt là bệnh alpha thalassemia, beta thalassemia. Từ đó bác sĩ chẩn đoán, điều trị, tư vấn về bệnh và tư vấn phòng bệnh cho tương lai

Theo báo cáo tại hội nghị Thalassemia Châu Á Thái Bình Dương lần thứ 2. Việt Nam hiện là một trong những quốc gia có tỉ lệ người mang gen bệnh Thalassemia cao nhất khu vực với khoảng 13% dân số, tương đương 10 triệu người, trong đó có khoảng 20.000 người ở thể nặng. Hậu quả, mỗi năm Việt Nam có thêm 2.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia trên tổng số 15.000 trẻ mới sinh mắc căn bệnh này trên toàn thế giới. Bệnh có biểu hiện đa dạng tùy kiểu đột biến gen, đối với các trường hợp thể nặng có thể gây tử vong ngay từ bào thai hoặc phải truyền máu, thải sắt suốt đời gây gánh nặng về kinh tế cho gia đình và xã hội.

Tuy nhiên bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể dự phòng được thông qua chẩn đoán tiền hôn nhân và tiền sinh sản. Do đó, vấn đề tầm soát bệnh Thalassemia tiền hôn nhân, sàng lọc nguy cơ gen Thalassemia ở người nam và nữ trước khi kết hôn trở nên rất quan trọng để góp phần giảm thiểu tỷ lệ trẻ mang bệnh Thalassemia sinh ra mỗi năm.

- Tại Việt Nam, năm 2020, bệnh thalassemia được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh. (QĐ 1807/QĐ-BYT (21/4/2020 hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh)

3. Khi nào cần xét nghiệm điện di huyết sắc tố?

Điện di huyết sắc tố được chỉ định khi:

3.1 Đánh giá những trường hợp thiếu máu, tan máu không giải thích được

- Tan máu là sự phá hủy hồng cầu sớm và làm rút ngắn vòng đời của hồng cầu (< 120 ngày).

- Thiếu máu là kết quả khi khả năng sản xuất của tủy xương không thể bù đắp cho vòng đời ngắn của hồng cầu.

3.2 Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mãn tính hay ngộ độc chì.

3.3 Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại  vi có chỉ số Hb, MCV và MCH giảm. Làm tiêu bản máu ngoại vi thấy hồng cầu bất thường (hồng cầu nhược sắc; hồng cầu hình liềm; hình bia; hình elip; giọt nước; mảnh hồng cầu …).

- Chỉ số Hb (Hemoglobin) giúp chẩn đoán tình trạng thiếu máu, đa hồng cầu.

- Chỉ số MCV (Mean Corpuscular Volume) là thể tích trung bình hồng cầu trong máu.

- Chỉ số MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin) phản ánh lượng huyết sắc tố trung bình có trong một tế bào hồng cầu của cơ thể.

- MCV, MCH thấp thể hiện tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ. Nguyên nhân có thể do thiếu máu thiếu sắt, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia hoặc bệnh lý hemoglobin khác.

3.4 Gia đình, họ hàng có người mắc bệnh lý huyết sắc tố như bệnh Thalassemia bất thường huyết sắc tố…

3.5 Xét nghiệm tư vấn tiền hôn nhân; tư vấn trước khi dự định có thai; tư vấn trước sinh với các cặp vợ chồng mang gen (Với những trường hợp này, y học có thể can thiệp để người mang gen bệnh Thalassemia  hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gen bệnh…)

4. Xét nghiệm di huyết sắc tố ở đâu nhanh và an toàn?

Tại khoa Huyết học truyền máu, Bệnh viện Đa khoa Hà Đông, xét nghiệm Điện di huyết sắc tố được triển khai từ năm 2019 với phương pháp điện di mao quản, đo được nồng độ các thành phần (HbA, HbA_2, HbF, HbS, HbE) xuống mức tỷ lệ % rất nhỏ. Trong  năm 2025 tỷ lệ  ca bệnh bất thường Huyết sắc tố được phát hiện là 36% trong tổng số ca chỉ định xét nghiệm.

Tại đây chúng tôi quản lý quy trình xét nghiệm theo tiêu chuẩn ISO. Đội ngũ y bác sĩ được đào tạo chuyên sâu, tâm huyết, giàu kinh nghiệm. Với quy trình khám bệnh không giấy, kết quả nhanh, chính xác.  Quý vị không phải mất nhiều thời gian xếp hàng chờ đợi khi làm thủ tục khám, xét nghiệm.  

Liên hệ Tổng đài CSKH: 1900866689  hoặc  02433528203 để được tư vấn chi tiết các dịch vụ.