Thalassemia - Căn bệnh di truyền hoàn toàn có thể phòng ngừa

Gánh nặng bệnh Thalassemia – Những con số biết nói, có 7% dân số thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố. Mỗi năm, 60.000 – 70.000 trẻ sinh ra bị Thalassemia thể nặng.

Việt Nam hiện có hơn 13 triệu người mang gen bệnh và hơn 20.000 bệnh nhân thể nặng cần điều trị cả đời. Khoảng 8.000 trẻ mắc bệnh mỗi năm, trong đó 2.000 trẻ thể nặng, và 800 thai nhi phù thai không thể chào đời.

Người bệnh thể nặng phải truyền máu suốt đời, thải sắt, đối diện biến chứng nặng nề như suy tim, suy gan, biến dạng xương và chi phí điều trị lên tới khoảng 3 tỷ đồng cho một bệnh nhân đến 30 tuổi.

Tất cả những điều đó cho thấy Thalassemia không chỉ là bệnh của một cá nhân – đây là vấn đề của toàn xã hội.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nam hay nữ đều có thể mắc.

Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần mang thai có: 25% con bị bệnh nặng; 50% con mang gen; 25% hoàn toàn khỏe mạnh.

Chính vì vậy, tầm soát trước hôn nhân và trước sinh là “lá chắn” quan trọng nhất.

Tùy mức độ bệnh, người bệnh được áp dụng các phương pháp:

● Truyền máu duy trì

+ Giúp người bệnh giữ hemoglobin ở mức an toàn và ngăn biến chứng.

+ Chỉ định khi: Hb < 7 g/dL sau loại trừ thiếu sắt hoặc nhiễm trùng. Hoặc Hb < 8 g/dL/Hct < 25% trong theo dõi định kỳ. Khoảng cách truyền thường 4–6 tuần.

● Thải sắt

+ Chỉ định khi ferritin > 1000 ng/mL hoặc sau 10–20 lần truyền máu nhằm tránh suy tim – suy gan do ứ sắt.

● Điều trị hỗ trợ – cắt lách, điều chỉnh biến chứng nội tiết, tim mạch…

● Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy):  Là phương pháp có thể chữa khỏi bệnh, áp dụng cho bệnh nhân thể nặng có chỉ định.

Bởi cơ chế di truyền rõ ràng, phòng bệnh cần đi đúng trọng tâm:

+ Xét nghiệm tầm soát gen cho các bạn trẻ, các cặp đôi chuẩn bị kết hôn.

+ Tư vấn di truyền khi hai người cùng mang gen bệnh.

+ Chẩn đoán trước sinh (sinh thiết gai nhau, chọc ối...) trong trường hợp nguy cơ cao.

+ Chẩn đoán trước chuyển phôi (PGD) cho các cặp vợ chồng có nhu cầu và điều kiện.

Một xét nghiệm đơn giản – chi phí thấp – nhưng có thể bảo vệ một cuộc đời.

Khoa UB – Huyết học Lâm sàng, Bệnh viện Đa khoa Hà Đông đã nhiều năm triển khai đầy đủ các hoạt động chẩn đoán, điều trị và tư vấn Thalassemia, trở thành một trong những địa chỉ tin cậy tại khu vực phía Tây Hà Nội.

Năng lực chuyên môn nổi bật:

✔ Đội ngũ bác sĩ – kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm, được đào tạo bài bản và liên tục cập nhật kiến thức từ các tuyến Trung ương.

✔ Hệ thống máy móc hiện đại, cho phép: Xét nghiệm huyết học – sinh hóa chuyên sâu; Tầm soát gen bệnh; Định lượng ferritin chính xác; Chẩn đoán thể bệnh dựa trên điện di Hemoglobin

✔ Phối hợp chặt chẽ với các bệnh viện tuyến trên, triển khai nhiều kỹ thuật cao: Ghép tế bào gốc tạo máu tự thân; Huyết tủy đồ – sinh thiết tủy xương; Gạn tách tế bào máu & tế bào gốc bằng máy; Tiêm hóa chất nội tủy; Điều trị đa u tủy xương, lơ xê mi cấp, u lympho, suy tủy, hemophilia…

Nhờ vậy, bệnh viện không chỉ điều trị tốt Thalassemia mà còn quản lý hiệu quả mọi bệnh lý huyết học và cơ quan tạo máu.

Bệnh viện Đa khoa Hà Đông luôn sẵn sàng đồng hành cùng người dân trong tầm soát trước hôn nhân, sàng lọc trước sinh, điều trị chuyên sâu và quản lý lâu dài các bệnh lý huyết học.

Lựa chọn phòng bệnh hôm nay là bảo vệ tương lai ngày mai.