Bệnh lý Hemophilia (bệnh máu khó đông) và xét nghiệm định lượng yếu tố đông máu VIII, IX, XI.

1.Bệnh Hemophialia là bệnh gì?

- Hemophilia là một bệnh lý rối loạn đông máu do nguyên nhân di truyền (từ cha mẹ truyền lại đời sau). Bệnh nhân dễ bị chảy máu khó cầm vì thiếu hụt yếu tố đông máu.

- Các yếu tố đông máu có sẵn trong thành phần huyết tương của máu, khi mạch máu vỡ, các yếu tố đông máu được kích hoạt sẽ tạo một chuỗi phản ứng để tạo ra cục máu đông bít kín chỗ vỡ của mạch máu ngăn chảy máu. Ở bệnh lý này các yếu tố đông máu bị thiếu hụt làm cho quá trình đông máu xảy ra lâu hơn hoặc máu không đông được.

- Tùy yếu tố đông máu bị thiếu hụt mà phân loại Hemophilia thành

+ Hemophilia A : thiếu yếu tố đông máu VIII

+ Hemophilia B: thiếu yếu tố đông máu IX.

+ Hemophialia C : thiếu yếu tố đông máu XI

- Các trường hợp bị bệnh có thể phát hiện từ bé nhờ các triệu chứng bệnh điển hình hoặc vô tình phát hiện khi đi khám bệnh thông qua làm các xét nghiệm máu.

2. Các triệu chứng của bệnh Hemophilia

- Người bệnh rất dễ bị chảy máu do va chạm, chấn thương hoặc có thể chảy máu tự nhiên. Có thể chảy máu ở bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể nhưng thường gặp nhất là cơ và khớp.

- Chảy máu trong cơ, khớp, thường gặp nhất là gối, khuỷu, đầu gối, mắt cá chân, hông lưng, cơ thắt lưng, cơ bắp chân gây ra đau, sưng cứng và khó cử động khớp.

- Nếu bệnh diễn tiến lâu, có thể để lại di chứng biến dạng khớp, giới hạn vận động.

3. Xét nghiệm chẩn đoán và theo dõi điều trị bệnh Hemophilia

- Chẩn đoán ban đầu

+ Số lượng tiểu cầu bình thường

+  Xét nghiệm đông máu: PT bình thường , Fibrinogen bình thường , APTT kéo dài, thời gian máu chảy máu đông bình thường .

+ Nghiệm pháp co cục máu bình thường

+ Định lượng yếu tố VIII (Hemophilia A), yếu tố IX (Hemophilia B),yếu tố XI ( Hemophilia C) giảm dưới 40%

- Điều trị và theo dõi   

+ Công thức máu, xét nghiệm APTT.

+ Tìm chất ức chế kháng đông lưu hành.

+ Định lượng chất ức chế kháng đông lưu hành (nếu có).

+ Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh để theo dõi biến chứng.

+ Định lượng yếu tố VIII (Hemophilia A),yếu tố IX (Hemophilia B), yếu tố XI ( Hemophilia C)

4. Có phải bệnh Hemophilia là bệnh của đàn ông ?

Gen tổng hợp yếu tố VIII và IX nằm trên nhiễm sắc thể (NST) X,cũng là NST giới tính.Nên bệnh Hemophilia A và Hemophilia B di truyền và biểu hiện bệnh qua các thế hệ tùy thuộc vào giới tính của từng cá thể.(Mổ tả theo hình bên dưới)

Riêng gen tổng hợp yếu tố XI nằm trên nhiễm sắc thể thường nên di truyền không liên quan đến giới tính.

  Hình ảnh: Sơ đồ di truyền bệnh Hemophilia A và Hemophilia B

Bên cạnh bệnh hemophilia bẩm sinh do di truyền hoặc đột biến gen còn có những trường hợp bị bệnh hemphilia mắc phải. Hemophilia mắc phải là bệnh chảy máu bất thường do giảm yếu tố đông máu VIII/IX do tự kháng thể gây nên. Hemophilia mắc phải là một bệnh hiếm gặp, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, thường ở người lớn tuổi, có các bệnh ung thư, tự miễn kèm theo, hoặc có tiền sử dùng thuốc, hoặc phụ nữ sau đẻ.

Khi nghi ngờ bị bệnh Hemophilia do bẩm sinh hay mắc phải sẽ cần định lượng yếu tô đông máu để chẩn đoán và theo dõi đều trị. Để làm xét nghiệm định lượng yếu tố đông máu VIII, IX, XI bệnh nhân không cần phải nhịn ăn, lấy máu bất kì thời điểm nào.

Hiện tại khoa Huyết học – Truyền máu bệnh viện đa khoa Hà Đông đã triển khai xét nghiệm định lượng yếu tố đông máu VIII, IX, XI để phục vụ cho việc chẩn đoán và theo dõi điều trị của người bệnh Hemophilia.

Sđt tư vấn: (024)33 528 203