Thalassemia - Bệnh thiếu máu tan máu di truyền , gây ảnh hưởng đến giống nòi, đến đời sống của bệnh nhân và của cả cộng đồng. Điện di huyết sắc tố là kỹ thuật sử dụng trong sàng lọc và chẩn đoán bệnh Thalassemia và bệnh huyết sắc tố. Chiều ngày 29/10/2019, Bệnh viện đa khoa Hà Đông đã tổ chức buổi tập huấn Huyết học với chuyên đề: “Ứng dụng kết quả xét nghiệm Điện di huyết sắc tố trong chẩn đoán Thalassemia”.

Mở đầu buổi tập huấn, ThS.BS. Hoàng Thị Thu Thủy, Trung tâm Huyết học - Truyền máu, bệnh viện Bạch Mai đã chia sẻ chuyên đề: “Phân tích kết quả Điện di huyết sắc tố”. Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của chuỗi globin. Hiện nay có khoảng 7% dân số thế giới mang gen. Ở Việt nam có khoảng 12 triệu người mang gen, khoảng 8000 trẻ bị bệnh mỗi năm, chi phí điều trị cho bệnh thalassemia lớn. Có hai loại là anpha (α) thalassemia và beta (β) thalassemia. Cả α thalassemia và β thalassemia đều biểu hiện triệu chứng lâm sàng ở các thể nặng, trung gian, nhẹ. Trường hợp mắc α thalassemia thể nặng nhất có các biểu hiện phù thai, vàng da, thiếu máu, gan to, rau to, mủn, có thể chết trước hoặc ngay sau đẻ, β thalassemia thể nặng nhất biểu hiện thiếu máu nặng, vàng da, lách to. thalassemia.

ThS.BS. Hoàng Thị Thu Thủy, Trung tâm huyết học - Truyền máu, bệnh viện Bạch Mai đã chia sẻ chuyên đề: “Phân tích kết quả điện di huyết sắc tố”

Tiếp theo đó, ThS.BS. Hoàng Thị Thu Thủy đã giới thiệu về các phương pháp Điện di huyết sắc tố. Có nhiều phương pháp điện di như: điện di trên gel, phương pháp sắc kí lỏng cao áp, điện di mao quản. Xét nghiệm Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm máu, được thực hiện để tìm xem trong máu có sự hiện diện của những Hemoglobin bất thường hay không và nồng độ của chúng là bao nhiêu. Phương pháp Điện di là phương pháp dùng dòng điện một chiều làm di chuyển các phân tử mang điện, dựa vào đó định tính hoặc định lượng các thành phần. ThS.BS. Hoàng Thị Thu Thủy đã phân tích kết quả xét nghiệm Điện di huyết sắc tố thông qua 7 ca bệnh cụ thể với các chỉ số điện di huyết sắc tố của từng ca bệnh để làm ví dụ minh họa cho bài giảng của mình.  Điện di huyết sắc tố được chỉ định trong các trường hợp sau:

• Người có dự định kết hôn với nhau và mắc một số bệnh lý huyết sắc tố thực hiện xét nghiệm này giúp tầm soát khả năng di truyền lại cho con để có quyết định thích hợp khi mang thai;
• Chẩn đoán những trường hợp thiếu máu tan máu không giải thích được;
• Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, các bệnh lý mạn tính hoặc ngộ độc chì;
• Lam máu thấy đặc điểm hồng cầu bất thường;
• Tiểu sử gia đình có người bệnh huyết sắc tố, có người lành mang gen bệnh thalassemia;
•  Kết quả sàng lọc trước sinh dương tính.

      ThS.BS. Hoàng Thị Thu Thủy cũng đã phân tích 7 ca bệnh với các chỉ số điện di huyết sắc tố của từng ca bệnh để làm ví dụ minh họa cho bài giảng của mình. Ngoài ra, một thông tin cần lưu ý đó là, với nền y học tiên tiến hiện đại ngày nay,  một phương pháp sàng lọc gen làm giảm nguy cơ di truyền bệnh Thalassemia  cho các thế hệ sau đó là phương pháp tiền làm tổ, giúp các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia lựa chọn được phôi khỏe mạnh, để sinh ra đứa con khỏe mạnh.

BSCKII. Nguyễn Thị Hương Liên, trưởng khoa Huyết học - Truyền máu, Bệnh viện đa khoa Hà Đông với chuyên đề:

“Kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố”.

Tiếp sau đó là phần chia sẻ của BSCKII. Nguyễn Thị Hương Liên, trưởng khoa Huyết học - Truyền máu, Bệnh viện đa khoa Hà Đông với chuyên đề: “Kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố”. Tại bệnh viện đa khoa Hà Đông, xét nghiệm Điện di huyết sắc tố được thực hiện trên máy Minicap flex piercing. Theo thống kê của khoa Huyết học truyền máu số ca điện di huyết sắc tố thực hiện tại Bệnh viện đa khoa Hà Đông từ ngày 24/9 đến 25/10/2019 là 24 ca. Tỷ lệ các khoa sử dụng xét nghiệm nhiều là đơn nguyên Ung bướu & HHLS, và khoa Nhi, tiếp đến là các khoa Nội tổng hợp, Sản, Nội. Bên cạnh đó, bài giảng cũng chỉ ra giới hạn bình thường hemoglobin qua các độ tuổi và nêu hình ảnh về một số hình thái bất thường của hồng cầu trong phân tích tế bào máu, hình ảnh và kết quả xét nghiệm Điện di huyết sắc tố tại Bệnh viện đa khoa Hà Đông. Kết thúc phần trình bày 2 chuyên đề của ThS.BS. Hoàng Thị Thu Thủy và  BSCKII. Nguyễn Thị Hương Liên là phần thảo luận. Các ý kiến đưa ra đóng góp và các ý kiến thắc mắc của các bác sĩ, kĩ thuật viên đều được giải đáp.

Buổi tập huấn Huyết học: Ứng dụng Kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố trong chẩn đoán Thalassemia giúp các học viên cập nhật rất nhiều kiến thức bổ ích, đặc biệt trong chẩn đoán bệnh Thalassemia và sàng lọc gen di truyền Thalassemia, nắm rõ một số chỉ định xét nghiệm điện di huyết sắc tố. Thông qua đó áp dụng vào thực tiễn lâm sàng, phát hiện chính xác các loại huyết sắc tố bất thường, góp phần không nhỏ cho công tác chẩn đoán, điều trị và phòng bệnh.