Xét nghiệm điện di huyết sắc tố? Ý nghĩa của xét nghiệm này trong sàng lọc bệnh lý tan máu bẩm sinh.

Bạn có thể đã nghe về bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia nhưng có thể còn lạ lẫm với khái niệm điện di huyết sắc tố - một xét nghiệm để sàng lọc Thalassemia. Trong bài viết dưới đây, bạn sẽ được cung cấp thông tin về vấn đề này. 

1. Huyết sắc tố là gì?

Hemoglobin (Hb) được gọi là huyết sắc tố. Đây là một thành phần trong hồng cầu chứa ion Fe++, có vai trò vận chuyển O2 từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2 từ tổ chức về phổi. Hemoglobin chiếm 33% trọng lượng của hồng cầu và được cho là một phân tử protein phức tạp với 2 thành phần cấu tạo chính là hem và globin./

1.1.Một số loại huyết sắc tố bình thường

Huyết sắc tố A (HbA, a2b2): Chiếm tỷ lệ lớn ở trẻ em và người trưởng thành.

Huyết sắc tố F (HbF, a2g2): Hay còn gọi là huyết sắc tố thai nhi. Huyết sắc tố này thường được tìm thấy ở các bào thai đang trong thời kỳ phát triển. HbF thường được tìm thấy ở trẻ sơ sinh. Khi trẻ lớn (khoảng 1 tuổi) lượng HbF nhanh chóng giảm dần. Người trường thành bình thường cũng có một lượng nhỏ HbF.

Huyết sắc tố A2 (HbA2, a2d2): Thường có ở những người trưởng thành với một tỉ lệ nhỏ.

1.2. Một số loại huyết sắc tố bất thường gặp ở người Việt Nam

Huyết sắc tố E: Loại huyết sắc tố này thường gặp ở những nước vùng Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam. Huyết sắc tố loại này đi kèm với đột biến gen beta thalassemia có thể gây bệnh beta thalassemia từ thể vừa đến thể nặng.

Huyết sắc tố Bart's (Hb Bart's), huyết sắc tố H (HbH), huyết sắc tố Cs (HbCs hay Hb Constant Spring) xuất hiện do có đột biến gen alpha và thường xuất hiện ở người bệnh bị alpha thalassemia thể nặng.

Ngoài ra, huyết tố S (HbS) gây bệnh hồng cầu hình liềm, rất phổ biến ở châu Phi và Nam Á tuy nhiên lại hiếm gặp ở người Việt.

2. Điện di huyết sắc tố là gì và được chỉ định khi nào?

Điện di huyết sắc tố có tên gọi khác là điện di hemoglobin. Đây là một xét nghiệm nhằm giúp các bác sĩ đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) có trong máu. Từ những thông số này, các bác sĩ có thể sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý về huyết sắc tố, trong đó điển hình là bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh).

Thông thường, điện di huyết sắc tố sẽ được chỉ định trong các trường hợp sau:

- Đánh giá những bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu huyết tán nhưng không giải thích được nguyên nhân.

- Trường hợp làm tổng phân tích máu ngoại vi bị thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc (MVC < 85fl, MCH < 28 pg) nhưng không liên quan đến thiếu sắt, trường hợp bệnh lý mãn tính, hoặc các trường hợp ngộ độc chì.

- Gia đình, họ hàng có người mắc bệnh lý hemoglobin như bệnh Thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm,…

- Xét nghiệm tư vấn tiền hôn nhân; tư vấn trước khi dự định có thai; tư vấn trước sinh với các cặp vợ chồng mang gen (Với những trường hợp này, y học có thể can thiệp để người mang gen bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gen bệnh…)

3. Điện di huyết sắc tố để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh

Chỉ số MCV (thể tích trung bình hồng cầu) và MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) là những chỉ số đầu tiên gợi ý cho bác sĩ về tình trạng có gen bệnh tan máu bẩm sinh ở người được làm xét nghiệm. Trong trường hợp cả 2 chỉ số này giảm đã loại trừ các nguyên nhân khác thì mức độ giảm của MCV, MCHC và kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố sẽ được phân tích tiếp đó. Dựa vào đó, bác sĩ sẽ tiên lượng bệnh nhân có mắc bệnh Thalassemia hay không.

Tùy vào thành phần huyết sắc tố bị thiếu hụt mà phân loại thành Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia

Kết quả điện di huyết sắc tố của người bình thường

4. Một số lưu ý khi làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố

- Người bệnh đang thiếu máu thiếu sắt hoặc vừa được truyền máu trong vòng 2 tháng thì không nên làm xét nghiệm sẽ bị sai số kết quả.

- Để chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh, ngoài điện di huyết sắc tố còn có các xét nghiệm khác như tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, xét nghiệm ADN và một số các kỹ thuật khác.

Hiện tại bệnh viện Đa khoa Hà Đông đã thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố bằng phương pháp điện di mao quản trên máy Minicap từ năm 2019 và đã phát hiện ra nhiều ca bệnh mắc bệnh lý huyết sắc tố. Nếu quý khánh hàng có những bất thường về tổng phân tích máu ngoại vi như các triệu chứng đã nêu ở trên hãy đến với chúng tôi để được tư vấn và làm xét nghiệm phù hợp để chẩn đoán và điều trị.

Sđt tư vấn: (024)33 528 203